علائم سندروم ژیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی را ایجاد نمی کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند.

برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که این اختلال را دارند. همچنین سندروم ژیلبرت اغلب، تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

هنگامی که علایم ایجاد می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:

زرد شدن پوست و قسمت های سفید چشم (زردی)

تهوع و اسهال

ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی

خستگی

اگر سندرم گیلبرت دارید، ممکن است با انجام کارهایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهید و علائم را بیشتر مشاهده کنید.

اینکار موارد شامل:

تجربه فشار روانی یا جسمی

ورزش شدید

غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی

آب کافی مصرف نکردن

خواب ناکافی

داشتن بیماری یا داشتن عفونت

دوره بهبودی از جراحی

قاعدگی

قرار گرفتن در معرض هوای سرد

علت ایجاد سندروم گیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت اختلال ژنتیکی است که از والدین شما منتقل شده است.

این اختلال ناشی از جهش در ژن UGT1A1 است. این جهش باعث کاهش تولید بیلی روبین-UGT (آنزیمی که بیلی روبین را تجزیه می کند) می شود. بدون مقدار مناسب این آنزیم، بدن شما نمی تواند بیلی روبین را به طور صحیح تصفیه کند.
 

چگونه بدن به طور معمول بیلی روبین را تصفیه می کند؟

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که وقتی بدن شما سلول های گلبول قرمز را تجزیه می کند ایجاد می شوند.

بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می رود، جایی که آنزیم ویژه ای رنگدانه ی بیلی روبین را از بین می برد و از جریان خون خارج می کند.

بیلی روبین همراه صفرا از کبد به روده می رود. سپس در مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.
 

چگونه ژن غیر طبیعی از طریق خانواده ها منتقل می شود؟

ژن غیر طبیعی که باعث سندرم گیلبرت می شود، رایج است. بسیاری از مردم یک نسخه از این ژن را دارند. در اغلب موارد، دو نسخه غیر طبیعی برای ایجاد سندرم گیلبرت مورد نیاز است. 1
 

راه های تشخیص بیماری سندرم ژیلبرت

این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است.

سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است. همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می‌شود.

تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار می‌گیرد.

اگر چه ریفامپین می‌تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی بعد از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می‌شود.
 

آماده شدن برای دیدار با پزشک

قبل از ملاقات با پزشک، ممکن است بخواهید چند سوال را یادداشت بکنید و از پزشک خود بپرسید:

آیا سطح بیلی روبین  خون من به طور قابل توجهی افزایش خواهد یافت؟

آیا لازم است دوباره آزمایش  برای اندازه گیری سطح بیلی روبین انجام دهم؟

آیا علائم من ناشی از سندرم ژیلبرت است؟

آیا داروهای دیگری که برای مشکلات دیگر مصرف میکنم می‌تواند سبب بدتر شدن سندرم ژیلبرت شود؟

آیا سندرم ژیلبرت می‌تواند موجب عوارض یا آسیب کبدی شود؟

آیا من احتمال بیشتری برای ابتلا به سنگ صفرا دارم؟

آیا کاری هست که برای پایین نگه داشتن سطح بیلی روبین خود انجام دهم؟

آیا زردی خطرناک است؟

چقدر احتمال دارد فرزندان من این بیماری را به ارث ببرند؟ 4

درمان بیماری سندرم ژیلبرت

بیماری ژیلبرت، بیماری جدی نیست و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان‌پذیر است.

 بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است.

بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن شکایت دارند مانند زردی در چشم‌ها و پوست.

به همین دلیل می‌توان با رعایت برخی نکات موجب تخفیف در بروز آن شد:

اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط ( مانند ورزش‌های سنگین و طولانی مدت ) ـ جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی ـ پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر ـ داشتن خواب کامل شبانه.

مصرف “اسید فولیک” نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد. اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل این سندرم محسوب می شود.

این بیماری یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند ) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد.

پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و کاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.

سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن “بیلی‌روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت می شود.
 

رژیم غذایی بیماری سندرم ژیلبرت

رژیم غذایی سرشار از پروتئین و کم چرب، مصرف مایعات و انواع ویتامین‌ها به صورت طبیعی در بهبود افراد مبتلا موثر می‌باشد.

از انواع مواد غذایی موثر در درمان سندرم ژیلبرت می‌توان از کلم، گل کلم، کلم بروکلی، هویج، چغندر، آلو، زرشک، ذغال اخته، دم کرده گل قاصدک، شاه انگبین، روغن ماهی و گردو نام برد.
 

داروها

فنوباربیتال

سبب کاهش بیلی روبین می‌شود، فنوباربیتال فعال کننده آنزیم UDPGT است که افزایش دفع بیلی روبین از راه ادرار را سبب می‌شود.
 

کلوفیبرات

گلیسین، اسید گلوتامیک، سیستئین، متیونین
 

اسید آمینه تورین

اسید آمینه تورین نیز نقش مهمی را در بهبود عملکرد کبد در دفع سموم ایفا می‌کند.
 

اسید فولیک

اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل افزایش دهنده تولید بیلی روبین در روند خونسازی غیر مؤثر می‌باشد.
 

نکته 

مصرف این داروها بدون مشورت با پزشک توصیه نمی‌شود. 2
 

عوارض سندروم ژیلبرت کدامند؟

یکی از مهم ترین عوارض این سندروم، ابتلا به زردی است. البته زردی آن خفیف است و تقریبا مشکلات جدی را برای فرد ایجاد نمی کند.

اگر زردی همچنان ادامه پبدا کند، باید تحت نظر پزشک اقدامات لازم را انجام داد.
 
قرار داشتن سطح پایین آنزیم تجزیه کننده بیلی روبین، عوارض داروهای مصرفی را افزایش میدهد، زیرا این آنزیم نقش مهمی در حذف برخی داروها از بدن دارد.

به طور مثال اگر فردی مبتلا به سرطان باشد، به علت پایین بودن این آنزیم، به اسهال شدید مبتلا می شود.
 
بنابراین اگر به این سندروم مبتلا هستید، باید بدانید که در صورت ابتلا به بیماری هایی خاص مانند سرطان باید حتما پزشک معالج خود را در جریان بگذارید تا داروهایی را برای شما تجویز کند که حداقل عوارض را با توجه به بیماری زمینه ای شما ایجاد کند. 3

پی نوشت:
1.www.tavandarman.com
2.www.dr-afzalaghaie.ir
3.www.beytoote.com
4.www.limootop.com