سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر روی بافت های همبندی فیبرهای حمایت کننده از اعضا و ساختارهای بدن تأثیر گذار است. سندرم مارفان در بیشتر موارد قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت فرد مبتلا را تحت تأثیر خود قرار می دهد.

سندرم مارفان یک بیماری ارثی است که روی بافت همبندی فرد تأثیر می گذارد. هدف اصلی از بافت همبند حفظ فرم بدن و فراهم کردن چارچوبی برای رشد و نمو فرد است. در سندرم مارفان، بافت همبند دچار نقص شده و در نتیجه آنطور که باید عمل نمی کند. از آنجا که بافت پیوندی در سراسر بدن یافت می شود، این سندرم می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن از جمله موارد زیر تاثیر بگذارد:

پوست

ریه ها

اسکلت

چشم ها

سیستم عصبی

قلب و عروق خونی

در بعضی از موارد منجر به مرگ فرد مبتلا شود.1
 

علت بروز سندرم مارفان

سندرم مارفان در نتیجه نقص یا جهش در ژن تعیین کننده ساختار fibrillin-1 به وجود می آید. فیبریلین-1 یک نوع پروتئین بسیار مهم در بافت های همبندی است. شخص مبتلا به سندرم مارفان با این اختلال به دنیا می آید، اگرچه که ممکن است تشخیص آن در بدو تولد نبوده و بعد از گذشت چندین سال تشخیص داده شود.

ژن معیوبی که باعث سندرم مارفان می شود به فرد مبتلا به ارث می رسد: فرزند کسی که مبتلا به سندرم مارفان است ، 50 درصد احتمال ارث بردن این بیماری را دارد. بعضی اوقات نقص ژن جدید در هنگام تشکیل اسپرم یا سلولهای تخم ایجاد شده و این باعث می شود که دو والد بدون ابتلا به این بیماری دارای کودکی مبتلا به سندرم مارفان باشند.

با این حال این بیماری یک نوع نادر است. احتمال ابتلای کودک پدر و مادر سالم،  به سندرم مارفان  فقط یک در هر 10،000 است. احتمال بروز این جهش خود به خود در حین انجام لقاح، تنها 25 درصد است.1

علائم سندروم مارفان

مهمترین علائم این بیماری عبارتند از

آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند

مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند

دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند

صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.

جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود

کف پای صاف دارند

دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

مشکلاتی در یادگیری دارند
 
پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند

آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت

کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود

مشکلات دریچه ای قلب

مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی.2
 

سندروم مارفان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

 پزشک برای تشخیص سندروم مارفان به بررسی سابقه پزشکی شما و خانوادگی شما انجام معاینه جسمانی می‌‌پردازد و درخواست آزمایشات تخصصی را خواهد داد او همچنین از یک معیار خاص برای تشخیص سندروم مارفان استفاده می‌کند.

تشخیص سندروم مارفان می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم و نشانه‌ها و ویژگی‌های آن شبیه علائم و نشانه‌های سایر اختلالات بافت همبند است. در صورتی که پزشک به این نتیجه رسید که شما دچار سندرم مارفان هستید باید همه اعضای درجه یک خانواده شما مانند پدر و مادر و فرزندان و خواهر و برادرهای شما هم به لحاظ وجود این اختلال بررسی شوند زیرا علائم و نشانه‌های این اختلال در میان اعضای یک خانواده مبتلا به سندروم مارفان یکسان نیست.
 

 بررسی‌های تخصصی 

 پزشک به بررسی سابقه پزشکی شما و اعضای خانواده شما می‌پردازد و به انجام معاینه جسمانی افراد خانواده خواهد پرداخت و پس از بررسی یافته‌های پزشکی در خصوص اینکه آیا شما دچار سندروم مارفان هستید یا خیر تصمیم ‌گیری خواهد کرد.
 

 

 سابقه پزشکی و خانوادگی

 پزشک از شما درباره سابقه پزشکی خود و خانواده شما سوال می‌پرسد. به عنوان مثال ممکن است پزشک از شما بپرسد که آیا بیماری قلبی و مشکلات چشمی یا هر نوع مشکلی در ستون فقرات شما وجود دارد یا خیر زیرا این مسائل در میان افراد مبتلا به سندروم مارفان بسیار شایع است.

آیا شما دچار کوتاهی تنفس، درد قفسه سینه یا تپش قلب هستید؟ زیرا این موارد از علائم و نشانه‌های شایع مشکلات قلبی یا ریه مرتبط با سندرم مارفان است.
آیا در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم مارفان وجود دارد؟ آیا تاکنون کسی از اعضای خانواده شما دچار مرگ ناگهانی یا مرگ به علت مشکلات قلبی شده است یا خیر؟
 

 انجام معاینه جسمانی

 پزشک در هنگام انجام معاینه جسمانی به بررسی علائم و نشانه‌های سندرم مارفان می‌‌پردازد به عنوان مثال میزان انحنای ستون فقرات و شکل پاها را بررسی می‌کند. پزشک همچنین به کمک گوشی مخصوص خود به صدای قلب و ریه گوش می‌دهند تا وجود هرگونه اختلالی را تشخیص دهد.
 

 آزمایشات تشخیصی

 ممکن است پزشک برای تشخیص ، اختلال مارفان درخواست انجام تست‌های زیر را بدهد.
 

 اکوکاردیوگرافی 

 اکوکاردیوگرافی یا اکو یک روش بدون درد است که از امواج صدا برای تهیه تصاویر از قلب و عروق خونی استفاده می‌‌کند. این روش اندازه و شکل قلب و قطر آئورت و سایر عروق خونی را به پزشک نشان می‌‌دهند. آئورت شاهرگ اصلی بدن است که خون سرشار از اکسیژن را به بدن ارسال می‌کند.

اکو همچنین نحوه عملکرد صحیح دریچه‌ها و دهلیزهای قلب را نشان می‌دهد. در افرادی که دچار سندروم مارفان هستند عمدتاً از اکو برای بررسی دریچه‌های قلب و آئورت استفاده خواهد شد.
 

 ام آر آی و سی تی اسکن

 ام آر آی روشی است که از امواج رادیویی و مغناطیسی برای ایجاد تصاویر دقیق از بافت‌ها و اجزای بدن استفاده می‌کند. سی تی اسکن از اشعه ایکس برای تهیه تصاویر دقیق از اعضای بدن استفاده می‌نماید. از ام آر آی و سی تی اسکن برای بررسی آئورت و دریچه قلب استفاده می‌شود. از این روش‌های عکس برداری برای ارزیابی عوارض جانبی سندروم مارفان بر سیستم عصبی استفاده خواهد شد.
 

 تست اسلیت لامپ

 متخصص چشم برای انجام این کار از یک میکروسکوپ که مجهز به یک عدد لامپ است برای بررسی وضعیت چشم استفاده می‌کند. تست اسلیت لامپ می‌تواند وجود دررفتگی عدسی، جدا شدن شبکه یا ابتلا به آب مروارید را نشان دهد.
 

 آزمایش ژنتیک

 به طور کلی آزمایش ژنتیک شامل آزمایش خون برای شناسایی تغییرات ایجاد شده در ژن است. با این حال از آنجایی که تغییرات ژنتیکی مختلفی می‌توانند در بروز سندروم مارفان نقش داشته باشند فقط یک آزمایش واحد نمی‌تواند در تشخیص این بیماری سودمند باشد.3
 

درمان سندرم مارفان

در حالی که هیچ راه درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد اما می توان با استفاده از شیوه های درمانی از بروز عوارض جانبی آن پیشگیری کرد. از آن جایی که این بیماری یک بیماری پیشرونده است، فرد مبتلا باید به طور منظم از نظر علائم و پیشرفت بیماری تحت نظر پزشک متخصص بوده و وضعیت او بررسی شود.

در گذشته اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان در جوانی از دنیا می رفتند. اما امروزه با استفاده از شیوه های درمانی مدرن و تحت نظر داشتن این بیماران می توان طول عمر و امید به زندگی این افراد را تاحد قابل توجهی افزایش داد.

درمان این سندرم معمولاً شامل داروهایی می شود که برای پایین آمدن فشار خون و کاهش فشار آئورت مورد استفاده قرار می گیرد. نظارت منظم و بررسی میزان پیشرفت بیماری و آسیب ناشی از آن ضروری است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت برای درمان نیاز به انجام عمل ترمیم و درمان آئورت خواهند داشت.

داروها

پزشکان معمولاً  از داروهای کاهش فشار خون برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر دیسکسیون و پارگی تجویز می کنند.
 

درمان مشکلات چشمی

مشکلات بینایی مرتبط با جابجایی لنزهای چشمی غالباً استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح خواهد بود.

عمل جراحی و دیگر روندهای درمانی

گزینه درمان سندرم مارفان با توجه به علائم فرد، عبارتند از:
 

ترمیم آئورت

اگر قطر آئورت به حدود 2 اینچ (45 تا 50 میلی متر) رسیده یا به سرعت بزرگ شود. پزشک ممکن است عملی را برای جایگزینی بخشی از آئورت با لوله ساخته شده از مواد مصنوعی توصیه کند. این می تواند به جلوگیری از پارگی و مرگ ناگهانی فرد کمک کند. در بعضی از موارد دریچه آئورت ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.
 

درمان اسکولیوزیس

در صورت بروز اسکولیوزیس شدید، فرد نیاز به صحبت و مشورت با متخصص ستون فقرات خواهد داشت. زیرا در بعضی از موارد نیاز به بریسینگ و جراحی خواهد بود.
 

اصلاح استخوان سینه

برای اصلاح ظاهر، فرو رفتگی یا بیرون زدگی استخوان سینه ممکن است فرد نیاز به عمل جراحی داشته باشد.

البته این عمل جراحی بیشتر جنبه زیبایی داشته و بدون شک هزینه آن تحت پوشش بیمه نخواهد بود.
 

جراحی چشم

اگر قسمت هایی از شبکیه چشم پاره یا گشاد شده باشد، نیاز به جراحی ترمیمی خواهد بود. همچنین اگر فرد مبتلا به آب مروارید باشد، می توان مشکل تاری دید را با لنزهای مصنوعی تعویض کرد.
 

سبک زندگی و درمان خانگی سندرم مارفان

اگر در معرض خطر دیسکسیون یا پارگی آئورت یا هستید، بهتر است از انجام رقابت های ورزشی و فعالیت های تفریحی خاص یا خطرناک خودداری کنید. افزایش فشار خون در فعالیتهایی مانند وزنه برداری، فشار اضافی را روی آئورت قرار داده و می تواند برای فرد خطرناک باشد. فعالیت های با شدت کمتر مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف  ایمن تر بوده و بهتر است به سراغ ورزش های این چنینی بروید.1

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.iranorthoped.com
3.www.jahannews.com