اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی یک نوع بیماری ارثی است که کودک شما ممکن است از شما یا شریک زندگی تان آن را به ارث برده باشد. این اختلالات همچنین می تواند زمانی رخ دهد که پدربزرگ و مادربزرگ کودک شما هم از چنین اختلالاتی رنج می برده اند.1

مشکلات ژنتیکی نقیصه­ ای است که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری میتواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.2
 

تشخیص اختلالات ژنتیکی در نوزاد

تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال بسیار مهم است، شاید حتی به نظر بیاید که این مشکل در حال حاضر زندگی کودک را چندان تحت تاثیر خود قرار نداده، اما نمی توان آینده را پیش بینی کرد و این مشکل ممکن است در آینده برای کودک وخیم تر شود و زندگی او را در ابعاد گسترده تر متاثر کند و یا حتی زندگی فرزند آینده او را بعد از ازدواج تحت تاثیر قرار دهد، پس باید هرچه سریعتر برای تشخیص مشکلی که در فرزندمان وجود دارد اقدام کنیم.

در برخی موارد، مشکل پس از یک معاینه فیزیکی می توان تشخیص داد. اما در اغلب اوقات، اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایش خاص تشخیص داده می شوند، که می تواند شامل بررسی کروموزوم ها یا DNA باشد، و یا آزمایش خون برای آنزیم های خاصی که ممکن است غیرطبیعی باشد. مطالعه آنزیم ها را آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی می نامند.2

اگر شما سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده ی خود دارید، پس از متولد شدن نوزاد جدید از دکتر تان بخواهید تا او را برای تشخیص هر گونه علائمی از بیماری های ژنتیکی معاینه نماید. برخی از روش های تشخیص اختلالات ژنتیکی عبارتند از:

1. تجزیه و تحلیل DNA

2. آمنیوسنتز

3. آزمایشات قبل از تولد

4. نمونه برداری از پرزهای جفتی در نوزادان.1
 

آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی کودکان

چه موقعی پزشک، آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی در کودک شما پیشنهاد می کند؟

اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل انواع خاصی از نقایص زایمان، بیماری های مزمن، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی است که از یک یا هر دو والد به ارث برده می شوند و در بعضی موارد هم ممکن است که جهش یا نقص در خود کودک باشد.در اینجا مروری بر نقایص تولد داریم که می تواند شامل موارد زیر باشد:

آب مروارید (کاتاراکت مادرزادی)

شکاف لب یا کام

بیماری قلبی مادرزادی

فتق مادرزادی دیافراگم

ناهنجاری های جنسی (ابهامات جنسی)

گلوکوم

بدشکلی های جمجمه ای

پلی داکتیلی (پُرانگشتی)

اسپینا بیفیدا یا نقایص ستون فقرات
 
در هر حال در مواردی که در زیر آورده شده ممکن است پزشک برای تشخیص صحیح، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد:
 

زوج در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به نقص تولد هستند که خودشان سالم هستند

گاهی اوقات ممکن است خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به یک نقص ژنتیکی باشند، که این نقص به دلیل مشکلات ژنتیکی نبوده و به خاطر در معرض قرار گرفتن در معرض سم، عفونت و یا آسیب فیزیکی قبل از تولد است.

و حتی اگر نقص تولد در کودک به دلایل ژنتیکی باشد، همیشه این شانس وجود دارد که ارثی نبوده باشد و به دلیل برخی جهش های خود به خودی باشد که در سلول های خود کودک رخ داده است، نه در سلول های والدینش.
 

کودک دارای مشکلات پزشکی است که ممکن است ژنتیکی باشد

هنگامی که یک کودک با مشکالت پزشکی همراه است که بیش از یک اندام یا سیستم را در بدن درگیر می کند، آزمایش های ژنتیکی ممکن است توصیه شوند که علت را تشخیص دهند.
 

یک کودک دارای مشکلات پزشکی است که به عنوان یک سندرم ژنتیکی مشخص شناخته شده است

در این موارد تست ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. در بعضی موارد ممکن است در شناسایی نوع خاص یا شدت بیماری ژنتیکی نیز مفید باشد، که می تواند به شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.
 
در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می آید.

پزشکان کلینیک چند تخصصی ساواژنوم طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی نوزادان و کودکان مانند نقص های پیچیده مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات پوستی، دیسپلازی های اسکلتی، بدشکلی های جمجمه ای، ناهنجاری های چشمی و ناشنوایی را در این کلینیک مورد بررسی قرار می دهند.2
 

علائم

علائمی که در ادامه ذکر شده‌اند می‌توانند نشان‌دهنده این باشند که کودک شما به یک اختلال ژنتیکی مبتلاست. اما در نظر داشته باشید که برخی از این علائم به طور شایع در افرادی که مبتلا به امراض ژنتیکی نیستند نیز دیده می‌شوند. در صورتی که کودک شما حداقل دو مورد از علائم زیر را دارد، به پزشک مراجعه کنید و موضوع را با او در میان بگذارید.

اختلالات گوش و شنوایی

حالت غیرطبیعی چشم‌ها

متفاوت بودن رنگ چشم‌ها

ویژگی‌های ظاهری چهره که به نظر غیرعادی میاید و یا با سایر اعضای خانواده کاملاً متفاوت است.

شکننده یا کم‌پشت بودن موها

داشتن موی زیاد در بدن

سفید بودن قسمتی از موها

بزرگ یا کوچک بودن زبان

نامرتبی و بدفرم بودن دندان‌ها

کم بودن یا زیاد بودن تعداد دندان‌ها

شل بودن یا سفت بودن بیش‌ازحد مفاصل

بلندقد بودن یا کوتاه‌قد بودن به طور غیرطبیعی

وجود پوست اضافه یا اتصال بین انگشتان دست یا پا

داشتن پوست اضافه

وجود لکه‌های غیرطبیعی روی پوست

عرق کردن بیش ازحد کم یا زیاد

بوی غیرطبیعی بدن.3
 

انواع اختلالات ژنتیکی در نوزاد

در این مقاله، برخی از انواع اختلالات ژنتیکی که ممکن است درکودکان روی دهد، به شما معرفی خواهد شد:
 

1. مشکلات تراتوژنیک در نوزاد

گاهی اوقات، تراتوژن ها می توانند باعث بروز اختلالاتی درکودکان شود. کودکانی که در سه ماهه ی اول بارداری مادرانشان در معرض الکل، سرب، سطوح بالایی از اشعه و برخی از داروها قرار گیرد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات تراتوژن بوده و با این اختلالات به دنیا می آیند.
 

2. نوزاد و نقص تک ژنی

نقص تک زنی در هر یک از والدین و رشد غیر طبیعی نوزاد، مشخص کننده ی این نوع اختلالات است. حالا اگر پدر و مادر هم هر کدام دارای سابقه ای از یک نوع اختلال باشند، پنجاه درصد شانس کودک را در به ارث بردن بیماری بالا می برد.

چنین اختلالاتی به عنوان اختلالات مندلی به ارث برده شده توسط کودک شناخته می شوند. نمونه هایی از این اختلالات عبارتند از:
 

• بیماری سلول های داسی شکل نوزاد

در این بیماری سلول های قرمز خون به صورت غیر طبیعی رشد می کنند.
 

• نوزاد و بیماری فیبروز کیستیک

هورمون موکوس به مقدار زیادی در ریه های نوزاد شما ترشح شده و مشکلات دیگری مربوط به قسمت هایی از بدن را که در جذب مواد غذایی نقش دارند، ایجاد می کند. همچنین، احتمال دارد اختلالاتی در کارکرد مناسب غدد کودکان هم اتفاق بیفتد.
 

• بیماری تای ساکس در نوزاد

این بیماری باعث انحطاط پیشرونده در سیستم های عصبی مرکزی می شود.
 

• سندرم مارفان در نوزاد:

این بیماری باعث نقص در قلب و سایر اندام های بدن نوزاد شما شده و به عنوان یک اختلال در بافت های همبند شناخته می شود.
 

• آکندروپلازی در نوزاد

این امر باعث کوتاهی قد به علت رشد غیر طبیعی استخوان ها در نوزاد شما خواهد شد.
 

•نوزاد و هموفیلی

عدم وجود پروتئین که برای لخته شدن خون ضروری است، باعث بروز این بیماری در کودکان خواهد شد. اگر کودک شما از این اختلال رنج می برد، معمولا پس از زخمی شدن او خون فراوانی بیرون آمده و خون بیرون آمده به راحتی لخته نمی شود.
 

3. نوزاد و اختلالات ژنتیکی آن

برخی مشکلات دیگر در نوزادان از الگوهای ژنتیکی پیروی نمی کنند. این بیماری ها ممکن است به علت ترکیب ژن ها با عوامل محیط زیستی به وجود آیند، که نمی توان آن ها را به وراثت ربط داد.

به عنوان نمونه: نقص در لوله های عصبی، بیماری های قلبی، شکاف درکام دهان و یا شکاف در لب از جمله این نوع مشکلات به شمار می روند.
 

4. اختلالات کروموزومی در نوزاد

اختلالات زمانی اتفاق می افتد که پدر و مادر نوزاد دارای آن بیماری باشند. حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال وجود نداشته باشد، ممکن است چنین اختلالاتی در بعضی از نوزادان مشاهده شود. نمونه هایی از این اختلالات عبارتند از:
 

• آنیوپلوئیدی

در چنین مواردی تعداد کروموزوم ها در بدن نوزاد بیشتر و یا کمتر از تعداد طبیعی خواهد بود. از نمونه های آنیوپلوییدی می توان سندرم ترنر و سندرم داون را نام برد.
 

• وارونگی

 اگر یک کروموزوم از جایی بشکند و پس از آن خودش دوباره از طرف مقابل رشد کند، پدیده ای به نام وارونگی به وجود می آید. این رشد غیر طبیعی در کروموزوم های نوزاد، همیشه در هنگام تولد نقص ایجاد نمی کند.
 

• انتقال

 بازآرایی کروموزوم ها از یک مکان به مکان دیگر، نوع دیگری از اختلال به نام انتقال را به وجود می آورد. این بیکاری هم ممکن است در یک کروموزوم و یا تعدادی از کروموزوم ها رخ بدهد.
 

• حذف

 این نقص یا بیماری زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم ها در DNA از دست رفته باشد.1
 

عوامل خطر

نحوه‌ی انتقال هر بیماری به نسل بعد می‌تواند کمک کند که پزشکان عوامل خطر و احتمال بروز بیماری در دوران بارداری یا احتمال بازگشت ان در فرزندان بعدی را کشف کنند. عواملی که احتمال تولد کودکی با نقص مادرزادی و بیماری ژنتیکی را افزایش می‌دهند، عبارتند از:

پدر و مادر فرزند دیگری با اختلال ژنتیکی داشته باشند.

سابقه‌ی خانوادگی در ابتلا به یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد.

یکی از والدین دچار نابهنجاری کروموزومی باشد.

جنین دارای نابهنجاری‌هایی باشد که در سونوگرافی دیده می‌شود.3
 

درمان

روش درمان اختلال ژنتیکی کاملاً به نوع اختلال و امراض ژنتیکی، پیش‌آگهی درمانی اختلال و خواسته‌ی پدر و مادر بستگی دارد. مدت‌زمان مورد انتظار زنده ماندن بیمار رد برخی از این اختلالات بسیار کم است و درمان آن‌ها نتیجه‌بخش نیست. از سوی دیگر برخی از کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی می‌توانند کارایی عملکردی خوبی داشته باشند و نسبت به بیماری که دارند، زندگی عادی را طی کنند.

وضعیت هر یک از بیماران با توجه به نوع اختلال مادرزادی که دارند متفاوت است. در صورتی که کودکی به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، برای اقدام به درمان ان در ابتدا گروهی از متخصصان تمامی تلاش خود را می‌کنند اطلاعات مربوط به نوع اختلال را تا جای ممکن با دقت و صحت زیاد به دست بیاورند و سپس با ارائه این اطلاعات به شما، به عنوان والدین کودک، این اجازه را به شما می‌دهند که در مورد درمان کودک خود تصمیم نهایی را بگیرید.3

پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.savagenome.com
3.www.drsheykholeslami.com