کشف یک بیماری ژنتیکی نادر در یک اسکلت ۱۰۰۰ ساله

فرارو- ریشه تاریخی بیماری‌ها به ویژه عوارض نادر، می‌تواند گره بسیاری از مسائل در خصوص درمان آن‌ها را بگشاید. در این خصوص اسکلت انسانی ۱۰۰۰ ساله که اخیراً در پرتغال کشف شده، قدیمی‌ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در خود جای داده است.

به گزارش فرارو به نقل از راهنماتو، سندرم کلاین فلتر که تقریباً در یک مورد از هر هزار تولد پسر اتفاق می‌افتد، وضعیتی است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می‌شوند و منجر به یک ترکیب XXY می‌شود.

این عارضه اگرچه اغلب هیچ علامت واضحی ایجاد نمی‌کند (بسیاری از موارد هرگز تشخیص داده نمی‌شوند)، اما مردان مبتلا به این عارضه معمولاً قد بلند، با باسن پهن و مو‌های کم بدن هستند. این بیماری همچنین با ناباروری، کاهش میل جنسی و کمی افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ مرتبط است.

کشف باستان شناسی جدید اکنون این موقعیت را برای کارشناسان فراهم کرده تا شیوع سندرم کلاین فلتر را در طول قرن‌ها ترسیم کنند. دانشمندان برای بررسی این اسکلت، یک رویکرد چند رشته‌ای شامل داده‌های ژنتیکی، آماری، باستان‌شناسی و مردم‌شناسی را مورد استفاده قرار دادند.

در ابتدا آزمایش‌های رادیو کربن نشان داد که قدمت جسد به قرن یازدهم میلادی بازمی گردد. سپس بررسی‌های DNA و از جمله محاسبه انواع کرموزوم‌ها در پیش گرفته شد.

جوآئو تکسیریا، از دانشگاه ملی استرالیا که این پژوهش را رهبری کرده می‌گوید: «اولین باری که نتایج این بررسی‌ها را دیدیم، بسیار هیجان زده شدیم. با این حال، DNA‌های باستانی اغلب تخریب شده و کیفیت و فراوانی پایینی داشتند.» دانشمندان برای پر کردن شکاف‌های موجود در رکورد‌های DNA از یک مدلسازی ویژه بهره گرفتند که می‌توانست قطعیت بیشتری به یافته‌های آن‌ها بدهد.

به گفته محققان، این مدلسازی جدید را می‌توان برای تجزیه و تحلیل DNA در موارد مشابه دیگری که تنها قطعاتی در دسترس هستند، از صحنه‌های جرم امروزی گرفته تا حفاری‌های باستان‌شناسی، بهبود بخشید و گسترش داد. تکسیریا می‌گوید: «با توجه به وضعیت شکننده DNA، ما یک روش آماری جدید ایجاد کردیم که می‌تواند ویژگی‌های DNA باستانی و مشاهدات ما را برای تایید تشخیص ارتقا بخشد.»

به هر روی، اسکلت کشف شده در سایت Torre Velha در شمال شرقی پرتغال، به خوبی توانست شواهد مربوط به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را به نمایش بگذارد.

اگرچه سندرم کلاین فلتر در ابتدا در سال ۱۹۴۲ شناسایی شد، اما تاکنون هیچ مورد باستانی از ابتلا به آن ثبت نشده بود که این موضوع می‌تواند نمونه‌ای نادر و بسیار ارزشمند را در اختیار پزشکاه قرار بدهد. نتایج این تحقیق در نشریه The Lancet منتشر شده است.

منبع: راهنماتو