بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر  می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.

البته اشکال دیگری از بیماری تای ساکس نیز وجود دارد که بسیار نادر است. این علائم و نشانه ها می توانند در کودکی، بزرگسالی ظاهر شده و معمولاً خفیف تر از نشانه هایی هستند که در نوزادان مبتلا به این بیماری دیده می شود.

از ویژگی های بارز این بیماری در سنین بالاتر می توان به ضعف عضلات، از دست دادن هماهنگی عضلات (آتاکسی) و سایر مشکلات مربوط به حرکات، مشکلات گفتار و بروز اختلالات روانی اشاره کرد. این علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به تای ساکس متفاوت بوده و همه به یک شکل نخواهد بود.

اگر سابقه خانوادگی از بیماری تای ساکس دارید و یا عضو گروه پرخطر هستید و قصد بچه دار شدن دارید، برای این کار پزشکان آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را به شدت توصیه می کنند.1
 

علائم‌ شایع‌ بیماری تای ساکس

یکی از علائم بیماری تای ساکس از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تکامل‌ ذهنی‌ می باشد

کودک‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند:

ناشنوایی

از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تکامل‌ ذهنی‌

نابینایی

از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشکل‌ در نشستن‌ یا چرخیدن‌

تشنج‌

یبوست‌ شدید ناشی‌ از عصب‌دهی‌ مختل‌ به‌ کولون‌
 
علائم بیماری تای ساکس ابتدا در ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می ‏شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می ‏دهد و توانایی خود را در چنگ‏ زدن یا گرفتن از دست میدهد. در نهایت کودک کور شده و فلج گشته و نسبت به محیط اطرافش ناآگاه شده و ناهشیار خواهد بود و در سن ۵ سالگی معمولاً مرگ روی می ‏دهد.2

علت بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس در حقیقت یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود. این اتفاق زمانی میفتد که کودک ژن را از هر دو والدین خود به ارث می برد. در حقیقت جهش در ژن HEXA باعث بروز بیماری تای ساکس می شود.

ژن HEXA دستورالعملهایی را برای ساختن بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در سلامت و عملکرد مغز و نخاع دارد. این آنزیم در لیزوزوم ها که ساختارهای سلولی بوده و مواد سمی را تجزیه می کنند قرار داشته و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند. در لیزوزومها، بتا هگزوز امینیداز A به تجزیه مواد چرب بنام گانگلیوزید GM2 کمک می کند.

جهش در ژن HEXA فعالیت بتا هگزوز امینیداز A را که از تجزیه آنزیم گانگلیوزید GM2 جلوگیری می کند را مختل می کند. در نتیجه ، این ماده به ویژه در سلول های عصبی مغز و نخاع در مقادیر سمی جمع شده و عوارض جانبی به دنبال خواهد داشت.

صدمات پیش رونده ناشی از ایجاد گانگلیوزید GM2 شامل  از بین رفتن این سلول های عصبی و در نتیجه بروز علائم و نشانه های بیماری تای ساکس خواهد شد.

از آنجایی که بیماری تای ساکس عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می کند و مستلزم ساختن گانگلیوزید GM2 است، گاهی اوقات به این بیماری اختلال ذخیره سازی لیزوزوم یا GM2-gangliosidosis نیز گفته می شود.1
 

آزمایشات و تشخیص بیماری

برای تایید ابتلای کودک به تای ساکس پزشک در مورد علائم و نشانه ها و همچنین سابقه ی اختلالات خانودگی از شما سوال می پرسد و دستور آزمایش خون می دهد.

در حین انجام آزمایش فیزیکی نوزاد، پزشک ممکن است نقطه ای قرمز را پشت چشم کودک ببیند که نشانه ای از بیماری است.3
 

درمان تای ساکس

از آنجاییکه درمانی برای اختلال تای ساکس وجود ندارد هدف درمانی حمایت و ایجاد راحتی است. برخی از راه هایی که گروه درمانگر نوزاد متناسب با هدف درمان توصیه می کنند عبارتند از: 
 

دارو

برای کاهش علائم کودک تعدادی از دارو ها در دسترس هستند از جمله دارو های ضد حمله.
 

مراقبت تنفسی

کودکانی که دچار اختلال تای ساکس هستند در خطر ابتلا به عفونت های ریوی هستند که باعث بروز مشکلات تنفسی و تجمع مکرر ماده مخاطی در ریه ها می شوند.

درمانگر تنفسی تجربه ی گسترده ای در کاهش مواد مخاطی با استفاده از فیزیوتراپی قفسه ی سینه و آموزش اعضای خانواده برای فراهم آوردن CPT برای کودک در خانه، دراد.
 

لوله های تغذیه

کودک ممکن است با دم(وارد کردن هوا) غذا یا مایعات درون ریه دچار مشکلات تنفسی گردد.

برای جلوگیری از این مشکلات پزشک ممکن است یک لوله ی کمک کننده ی تغذیه مانند لوله ی بینی- شکمی، که از بینی کودک وارد شده و به شکم می رسد، را توصیه کند.
 

درمان فیزیکی

هرچه بیماری پیشرفت می کند کودک ممکن است از مزایای درمان فیزیکی بیشتر بهره ببرد تا بتواند مفاصل را منعطف نگه دارد و توان کافی برای حرکت را ذخیر نماید.

درمان فیزیکی می تواند خشکی مفاصل را به تاخیر بیندازد و از دست دادن عملکرد و درد را که می تواند موجب کوچک شدن عضلات شود، را به تاخیر اندازد.
 

حمایت خانواده

پزشک کودک می تواند اطلاعاتی را در دسترس قرار بدهد که به خانواده جهت برآوردن نیاز های کودک کمک کند. همچنین می تواند شما را به گروه های حمایتی محلی معرفی نماید.
 

رسیدگی و هماهنگی پیگیر

پزشک درمان ها و رسیدگی های پیگیری را برای کودک فراهم می آورد و تیم درمانگر و برنامه های حمایتی را با پزشک کودکان کودک هماهنگ می نماید.3

پیشگیری‌ از بیماری تای ساکس

برای‌ تشخیص‌ ابتلای‌ جنین‌ به بیماری تای ساکس، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید
 
–  در خانواده‌های‌ مبتلا به‌ تای‌ ساکس‌، کودکان‌ را از لحاظ‌ ژنتیک‌ غربالگری‌ کنید.
 
– اگر شما یا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را داشته‌ باشید، مشاوره‌ ژنتیک‌ انجام‌ دهید.
 
–  اگر در انتظار یک‌ کودک‌ هستید و سابقه‌ خانوادگی‌ تای‌ ساکس‌ را دارید، برای‌ تشخیص‌ ابتلای‌ جنین‌، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.2

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.beytoote.com
3.www.sabzosalem.com