اختلال استخوان زایی

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال ژنتیکی مادام العمر است که باعث می شود استخوان های شما خیلی راحت و معمولاً بدون هیچ نوع آسیبی، مانند: سقوط از ارتفاع، شکسته شوند. نام دیگر این بیماری استئوژنز ایمپرفکتا است.

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال استخوانی است که در اثر جهش ژن های COL1A1 و COL1A2 بروز پیدا کرده و موجب افزایش شکنندگی استخوان ها می شود. تشخیص این نوع اختلالات استخوانی اغلب دشوار بوده و به تخصص بالای بالینی نیاز دارد.

شدت بیماری از انواع خفیف تا موارد بسیار شدید متغیر است. این بیماری زنان و مردان و همه نژادها را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ درمانی برای بیماری اختلال استخوان زایی وجود ندارد، اما پزشک می تواند آن را مدیریت کند.1
 

فراوانی اختلال استخوان زایی

این بیماری هر دو جنس را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. بررسی ها نشان می دهد که از هر 100 نفر در سراسر جهان حدود 7 یا 6 نفر به بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند. از بین انواع بیماری استئوژنز ایمپرفکتا، انواع یک تا چهار بیشتر بوده و افراد بیشتر به این بیماری متبلا هستند. همچین بررسی ها نشان می دهد از هر 100 نفر بین 4 تا 5 نفر به انواع 1 تا 4 بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند.
 

انواع استئوژنز ایمپرفکتا

چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا تمام این ژن ها در افراد مبتلا به این بیماری می توانند درگیر شوند. ژن های معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده ایجاد کنند که برچسب آن از نوع ۱ تا نوع ۸ است. چهار نوع اول متداول ترین آنها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آنها زیر گروه نوع ۴ هستند. در اینجا چهار نوع اصلی استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد:
 

نوع ۱ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۱ خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما به اندازه کافی از آن استفاده نمی کند که منجر به شکنندگی خفیف می شود. کودکان مبتلا به نوع ۱ معمولاً با آسیب های خفیف نیز دچار شکستگی استخوان می شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند که منجر به ترک و سورخ شدن دندان می شود.
 

نوع ۲ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۲ شدید ترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده حیات باشد. در نوع ۲، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژن با کیفیت پایین تولید می کند. استئوژنز ایمپرفکتا نوع ۲ می تواند باعث ناهنجاری استخوانی شود.

اگر فرزند شما با نوع ۲ متولد شده باشد ممکن است دارای قفسه سینه تنگ، بد شکلی دنده یا ریه های توسعه نیافته باشد. نوزادان مبتلا به نوع ۲ می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.
 

نوع ۳ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۳ نیز نوعی شدیدی از بیماری استخوان شکننده است و باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع ۳، بدن کودک شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما از کیفیت بالایی برخوردار نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکسته شدن کند. ناهنجاری های استخوانی رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما ممکن است بدتر شود.

نوع ۴ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۴ متغیر ترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع ۳، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. کودکان مبتلا به نوع ۴ معمولاً با پای پرانتزی متولد می شوند.4

علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد می شود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بi خصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.
 
در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.2
 

علائم استخوان سازی ناقص

– این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی می توان جنینی که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد.
 
– گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.
 
– استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی می شود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است.
 
– این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است.
 
– ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.
 
– پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد.
 
– دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن می شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.
 
– سفیدی چشم در این افراد به رنگ آب است و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌ شود.
 
– اتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که ممکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شود.
 
– بروز ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال و نکروز کیستیک آئورت.2

تشخیص اختلال استخوان زایی

اگر کودک شما با استخوان های شکسته به دنیا آمده باشد، پزشک می تواند با معاینه جسمی وضعیت را تشخیص دهد.

پزشک فرزند شما را معاینه می کند و در مورد سوابق خانوادگی و پزشکی شما سؤال می کند.

آزمایش خون و ادرار شرایط سلامتی دیگری را که می توانند باعث ایجاد استخوان های ضعیف شوند، مانند نرمی استخوان نشان می دهند.

آزمایش ژنتیکی بیماری اختلال استخوان زایی را تأیید کند. آزمایشات ژنتیکی همچنین می تواند نشان دهد که آیا شما یا دیگر اعضای خانواده این ژن را دارید یا خیر. پزشک با گرفتن اشعه X می تواند بیماری اختلال استخوان زایی را تشخیص دهد.

پرتوهای ایکس به پزشک کمک می کند تا استخوان های شکسته فعلی و گذشته را ببیند. اشعه ایکس همچنین مشاهده نقایص استخوان ها را آسان تر می کنند. آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن استخوان کودک شما استفاده شود.1
 

درمان

درمان اختلال استخوان زایی بر روی علائم خاصی متمرکز است که در هر بیمار به چشم می‌خورد. هدف از درمان، پیشگیری از بروز علائم، حفظ توانایی حرکت بیمار، و تقویت استخوان‌ها و عضلات است.

ورزش و درمان‌های فیزیکی نقش مؤثری در تقویت عضلات، افزایش ظرفیت تحمل وزن و کاهش آسیب‌پذیری نسبت به شکستگی داشته است. درمان فیزیکی در آب (آب‌درمانی) نیز کمک‌کننده است، چرا که حرکت در آب خطر بروز شکستگی را کاهش می‌دهد. بیماران مبتلا به اختلال استخوان زایی باید با پزشک و درمانگر خود مشورت کرده و برنامۀ بی‌خطری برای درمان پی‌ریزی کنند.

در یک رویکرد درمانی، میله‌های فلزی از طریق جراحی در تنۀ استخوان‌های دراز کاشته می‌شوند تا خطر شکستگی کاهش بیاید. آتل‌های پلاستیکی به عنوان ابزار محافظتی که امکان آزادی حرکت را هم برای بیمار فراهم می‌کنند، جایگزین کست‌های پلاستیکی شده‌اند. لباس‌های بادکردنی نیز می‌توانند از کودکان خردسال در برابر آسیب‌های احتمالی محافظت نمایند.

ممکن است جراحی برای بیماران با بدشکلی‌های شدید استخوانی در ستون مهره‌ها یا در رفتگی مهره اول گردنی، ضروری باشد. رویکردهای درمانی برای ترمیم ناهنجاری‌های دندان نیز ممکن است به بیمار کمک کند. افراد مبتلا، به خصوص بزرگ‌سالان، باید از نظر سلامت شنوایی مورد معاینه قرار بگیرند. مشاوره ژنتیک می‌تواند برای بیماران و خانواده‌هایشان سودمند باشد. سایر روش‌های درمانی از نوع حمایتی بوده و از شدت علائم می‌کاهند.3

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.beytoote.com
3.www.arioclinic.com
4.www.cafepezeshki.ir