پورفیریا

پورفیریا گروهی از اختلالات خونی ارثی نادر هستند. افراد مبتلا به این اختلالات در ساخت ماده ای به نام هما در بدنشان مشکل دارند. Heme یکی از اجزای هموگلوبین است و از مواد شیمیایی بدن به نام پورفیریان ساخته شده است که به آهن متصل می شود.

Heme، پروتئین موجود در گلبول های قرمز که حامل اکسیژن است و رنگ قرمز را به آن ها می دهد. همچنین در میوگلوبین قلب و عضلات اسکلتی یافت می شود. بدن برای ساخت هما چندین مرحله را طی می کند.

در افراد مبتلا به پورفیریا، بدن فاقد آنزیم های خاصی که برای تکمیل این روند لازم است، می باشد. این شرایط باعث تجمع پورفیریان در بافت ها و خون و بروز علائم خفیف تا شدید می شود.

شایع ترین علائم پورفیریا، درد شکم، حساسیت به نور و مشکلات عضلات و سیستم عصبی است. علائم پورفیریا متفاوت است و به فقدان نوع آنزیم بستگی دارد. پورفیریا یک بیماری ژنتیکی است.

بر اساس آمار مؤسسه ملی بهداشت، بیشتر انواع پورفیریا از یک ژن غیر طبیعی به نام جهش ژنی به دست می آید. با این حال، برخی از عوامل ممکن است علائم پورفیریا را ایجاد کنند که به حملات معروف است.

پورفیریان ها، برای عملکرد هموگلوبین در گلبول های قرمز خون ضروری هستند اما تجمع بیش از حد مواد شیمیایی طبیعی بدن ها می توانند میزان و سطح پورفیریان ها را افزایش دهد. تجمع بیش از حد پورفیریان ها منجر به مشکلات زیادی در بدن می شود. پورفیریا، به گروهی از اختلالات اشاره دارد که با تجمع مواد شیمیایی طبیعی باعث افزایش تولید پورفیریان می شوند.1
 

انواع پورفیریا

کارشناسان اغلب بر اساس علائمی که فرد تجربه می کند ، پورفیری ها را حاد یا جلدی طبقه بندی می کنند:

پورفیریای حاد بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. آنها به سرعت رخ می دهند و فقط مدت کوتاهی طول می کشد.

پورفیری جلدی روی پوست تأثیر می گذارد.

دو نوع پورفیریای حاد ، coproporphyria ارثی و پورفیری واریگات نیز می توانند علائم پوستی داشته باشند.

کارشناسان همچنین پورفیری ها را به عنوان گلبول های قرمز یا کبد طبقه بندی می کنند:

در پورفیریای گلبول های قرمز ، بدن بیش از حد پورفیرین  تولید می کند ، به طور عمده در مغز استخوان.

در پورفیری کبدی ، بدن بیش از حد پورفیرین و پیش سازهای پورفیرین ، به طور عمده در کبد ، تولید می کند.2

علت پورفیریا

انواع پورفیریا مشکلی در تولید هم ایجاد می کند. Heme یک جزء هموگلوبین در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. تولید هم، که در مغز استخوان و کبد رخ می دهد، شامل هشت آنزیم مختلف است. کمبود هر آنزیم خاص، نوع پورفیریا را تعیین می کند. 
 

اشکال ژنتیکی

بیشتر انواع پورفیریا ارثی هستند و فرد در صورت ارث بردن ژن های معیوب زیر می تواند به این بیماری مبتلا شود:

ژن های والدین (الگوی مغلوب اتوزومال)

یک ژن معیوب از یکی والدین (الگوی غالب اتوزومی)

به ارث بردن ژن یا ژن های معیوب از والدین به معنای بروز حتمی علائم بیماری نیست. شاید فرد به بیماری مبتلا باشد ولی علائمی را تجربه نکند. در این شرایط به این بیماری، پورفیریا نهفته گفته می شود.
 

فرم های اکتسابی

درشرایط Porphyria cutanea tarda ) PCT) اگرچه کمبود آنزیم به ارث می رسد ولی برخی از محرک ها که بر تولید آنزیم تأثیر می گذارند، می توانند منجر به بروز علائم شوند، برخی از این عوامل عبارتند از:

بیماری های کبد

استعمال سیگار

دارو های استروژن

تجمع آهن زیاد در بدن

استفاده بیش از حد از الکل.1
 

علائم پورفیری چیست؟

حساسیت به نور خورشید

تاول در نواحی از پوست

خارش و تورم در نواحی از پوست

علائم پورفیریای حاد شامل موارد زیر است:

علائم حاد پورفیریای کبدی

درد در شکم

درد در سینه

تهوع و استفراغ

یبوست – شرایطی که یک فرد در هفته کمتر از سه حرکت روده داشته باشد یا کودک بسته به نوع فرد کمتر از دو حرکت روده در هفته داشته باشد.

احتباس ادرار – عدم توانایی در تخلیه کامل مثانه

گیجی

توهم

تشنج و ضعف عضلات

علائم پورفیریای حاد می تواند در طی ساعت ها یا روزها بروز کند و برای روزها یا هفته ها ادامه یابد. این علائم می توانند به مرور زمان بیایند و بروند ، در حالی که علائم پورفیری پوستی به صورت مداوم ادامه دارد. علائم پورفیریا می تواند به شدت متفاوت باشد.2

فاکتورهای خطر در بیماری پورفیری

علاوه بر فاکتورهای خطر ژنتیکی برخی فاکتورهای محیطی نیز می توانند منجر به علائم بیماری پورفیری شوند. زمانی که شما در معرض محرک قرار می گیرید تقاضای بدن برای تولید هم (Heme) افزایش می یابد. در نتیجه پروسه ای ایجاد می شود که به تولید بیشتر پورفیرین و بروز بیماری پورفیرین می انجامد.

مثال هایی از برخی محرک ها عبارت است از:

قرار گرفتن در معرض نور خورشید

مصرف برخی داروها مانند داروهای هورمونی

داروهای مخدری

رژیم غذایی یا روزه

سیگار کشیدن

استرس های فیزیکی مانند عفونت یا سایر بیماری ها

استرس های روانی

استفاده الکل

هورمون های قاعدگی: حملات پورفیری حاد به ندرت قبل از بلوغ و بعد از دوران یائسگی اتفاق می افتد (پورفیری قاعدگی).3
 

درمان بیماری پورفیری

درمان بیماری پورفیری بستگی به نوع آن و شدت علائم دارد. درمان بیماری پورفیری عبارت است از شناسایی و اجتناب از عوامل محرک و تخفیف علائم.
 

اجتناب از عوامل محرک بیماری پورفیری

برای اجتناب از عوامل محرک می توانید گزینه های زیر را در نظر داشته باشید:

عدم استفاده از داروهای شناخته شده که منجر به حملات پورفیری حاد می شود. از پزشک بخواهید تا لیستی از داروهای بی خطر و داروهای خطرناک برایتان آماده کند.

عدم استفاده از الکل و داروهای مخدر

عدم روزه و رژیم های غذایی با محدودیت های شدید در کالری

عدم استفاده از سیگار

مصرف برخی هورمون ها برای پیشگیری از حملات پورفیری قاعدگی
 

به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض خورشید

هنگامی که بیرون از خانه قرار دارید از لباس های محافظتی و ضد آفتاب های بلاک کننده مانند زینک اکساید استفاده کنید. هنگامی که در فضای بسته قرار دارید از فیلترهای پنجره استفاده کنید.

درمان به موقع عفونت و سایر بیماری ها

اقداماتی برای کاهش استرس.3

عوارض پورفیریا

عوارض احتمالی به نوع بیماری بستگی دارد:
 

عدم درمان به موقع نوع حاد می تواند خطرناک باشد

در حین حمله، ممکن است فرد دچار کم آبی، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون بالا شود. بیماران اغلب در این شرایط برای معالجه به بستری نیاز دارند. عوارض طولانی مدت با حملات حاد مکرر می تواند شامل درد مزمن، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد.
 

نوع جلدی می تواند منجر به آسیب دائمی در پوست شود

همچنین، تاول های پوستی ناشی از آن می توانند آلوده و عفونی گردند. پوست بعد از بهبودی ممکن است ظاهر و رنگ غیرطبیعی داشته و شکننده شود یا حتی جای زخم آن بماند.1

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.homelab.ir
3.www.dorvana.com