اختلال در متابولیسم و یا بروز مشکل در ​​سوخت و ساز بدن نوزادان چیست؟

سوخت و ساز بدن انسان به معنای فرایندی است که در آن، فرد انرژی لازم برای انجام کارهای روزمره خود را از مواد غذایی که مصرف می‌کند، به دست می‌آورد. در واقع، در این فرایند، بدن انسان غذایی را که دریافت می‌کند، به صورت قندها و اسیدهای مختلف در آورده و برای سوخت و ساز مورد استفاده قرار می‌دهد.

همچنین، این مواد غذایی شکسته شده می‌توانند توسط بدن خود انسان و در ارگان‌های مختلف او مانند چربی، عضلات و کبد ذخیره شوند.

اما، هنگامی که اختلالی در متابولیک بدن فرد، به ویژه نوزادان به وجود ‌آید، تغییرات شیمیایی مختلفی می‌توانند فرایند سوخت و ساز بدن را تحت تاثیر قرار دهند.

در چنین شرایطی، بدن نوزاد بیمار  ممکن است از یک ماده خاص بیش از حد استفاده کرده و یا از موادی که برای سالم ماندن نیاز دارد، خیلی کم استفاده کند.1
 

انواع اختلالات متابولیسم در کودکان

انواع اختلالات متابولیک بیشمار است. عارضه‌های جدیدی همه روزه در سرتاسر جهان به چشم می‌خورند بنابراین هر وقت که یک مشکل ژنتیکی بر روی فعالیت‌های متابولیکی تأثیر بگذارد، شاهد یک عارضه‌ی جدید خواهیم بود. در زیر به برخی از عارضه‌های متابولیک شایع در کودکان اشاره می‌کنیم:
 

فنیل کتونوریا (PKU)

کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند آمینواسید فنیل آلانین را متابولیزه کنند. این آمینواسید در غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر مادر، شیر گاو و گوشت یافت می‌شود.

تجمع این آمینواسید در خون می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد مغز و عقب‌افتادگی شدید کودک شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به تأخیر در فعالیت‌های ذهنی و اجتماعی، تشنج و لرزه، بیش فعالی ، راش پوستی  (اگزما)، کوچک بودن بیش‌ازحد سر و بوی گندیدگی از نفس، پوست یا ادرار کودک اشاره کرد.2
 

علائم بروز این نوع اختلال در بدن نوزادان عبارتند از

رخ دادن حالت تشنج در نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا

تاخیر در رشد روانی و مهارت‌های اجتماعی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا

بروز بثورات جلدی بر روی پوست نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا، مانند اگزما

کوچک‌تر بودن اندازه سر نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا در مقایسه با اعضای دیگر بدن او

بد بو شدن ادرار در نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا و به وجود آمدن اختلال در نفس کشیدن آن‌ها

ساطع شدن بوی بد از بدن نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا

مبتلا شدن نوزادان بیمار به مشکل پیش‌فعالی.1
 

گالاکتوزمی

کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند گالاکتوز (قند شیر) را به گلوکوز (قند خون) تبدیل کنند. زمانی که گالاکتوز در خون کودک تجمع پیدا کند می‌تواند سبب آسیب رسیدن به کبد، کلیه‌ها، چشم‌ها و مغز شده و باعث استفراغ ، یرقان  و تشنج شده و درنهایت موجب بیماری‌های کبد، از کار افتادن کلیه، عقب‌ماندگی ذهنی و مرگ شود.2
 

علائم این نوع اختلال در بدن نوزادان عبارتند از:

گریز از شیر خوردن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک

بی‌اشتهایی شدید نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک

بروز بیماری زردی در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک

احساس ضعیف در بدن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، بدون افزایش وزن

بروز حالت تشنج در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک

استفراغ کردن نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک.1
 

اختلال زنجیره متوسط آسیل کوآ دهیدروژناز (MCAD)

کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند از چربی انرژی تولید کنند. در بدو تولد علامتی از وجود این عارضه نبوده و این بیماری معمولاً بین ماه دوم تا سال دوم زندگی ظاهر می‌شود. علائم این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که غذا خوردن کودک به تأخیر بیفتد. این عارضه در صورت درمان نشدن می‌تواند باعث تشنج آسیب به مغز و کبد و مرگ شود.2
 

علائمی که بر اثر بروز این نوع اختلال در بدن نوزادان مشاهده می‌شود، عبارتند از:

پایین آمدن بیش از حد قند خون و یا هیپوگلیسمی در نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل

احساس ضعف و بی‌حالی در نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل

استفراغ کردن نوزادان مبتلا به کمبود زنجیره ​​آسیل.1
 

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، یکی از آنزیم‌های لازم برای متابولیزه کردن سه آمینواسید ضروری رشد را ندارند. این مشکل سبب تجمع آمینواسیدها در خون و درنتیجه کاهش اشتها، ایجاد بوی شربت افرا در ادرار (نحوه‌ی نام گذاری بیماری) و درنهایت عقب‌ماندگی ذهنی، کما و مرگ می‌شود.
 

علائم این نوع بیماری عبارتند از

به وجود آمدن مشکلاتی در تغذیه نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار

احساس ضعف و بی‌حالی در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار

بروز حالت تشنج در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار

استفراغ کردن نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار

افزایش غلظت ادرار که با بوی بد در ادرار همراه است

بروز اغماء در نوزاد مبتلا به افزایش غلظت ادرار.1
 

سیستینوز

در این عارضه، آمینواسید سیستین به صورت غیرعادی در بدن تجمع پیدا کرده و تجمع آن در کلیه‌ها، چشم‌ها، عضلات، پانکراس و مغز درنهایت سبب آسیب به بافت‌ها و ارگان‌ها می‌شود.2
 

درمان اختلالات متابولیک ارثی

درمان های محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوری های موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان های موجود کنترل علایم متابولیک است.

درمان هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی می کند:

* کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی تواند به درستی آن را متابولیزه کند.

* جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی سازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن.

* حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می شود.

معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:

* رژیم های غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آن ها حذف شده است.

* مصرف آنزیم های جایگزین یا سایر مکمل هایی که به متابولیسم کمک می کنند.

* تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سم زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه های نادر تجربه دارند.3
 

چه عواملی باعث بروز اختلال متابولیکی در نوزادان می‌شود؟

اختلالات متابولیکی در بدن نوزادان یک نوع بیماری ارثی بوده و با یک جهش ژنی نادر صورت می‌گیرد. اگر هر دوی والدین نوزادی دارای سابقه‌ی اختلال متابولیکی در بدن خود باشند، نوزاد شانس بیشتری برای ابتلا به این نوع بیماری خواهد داشت.1
 

برخی از اقدامات پیشگیرانه‌ی رایج عبارت‌اند از

توقف مصرف برخی از غذاهای خاص که کودک به دلیل نقص موجود نمی‌تواند آن‌ها را متابولیزه کند. برای مثال کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا اگر از شیر خشک بدون فنیل آلانین و رژیم غذایی با میزان پروتئین پایین استفاده کنند مشکلی برای آن‌ها ایجاد نخواهد شد.

کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نیز می‌توانند با توقف مصرف محصولات لبنی (که دارای لاکتوز می‌باشند) و استفاده از شیر خشک بدون شیر، از ایجاد عوارض این بیماری جلوگیری کنند.

کودکان مبتلا به MCAD می‌توانند با مصرف شیر خشک مخصوص و افزایش تعداد وعده‌های غذایی سالم بمانند. کودکان مبتلا به ادرار شربت افرا نیز (که نمی‌توانند آمینواسیدهای خاصی را متابولیزه کنند) باید از رژیم غذایی خاصی استفاده کنند.

 اگر کودک به تولید کم آنزیم مبتلاست، پزشک می‌تواند با تزریق آنزیم‌های موردنیاز به بدون او، متابولیسم او را کنترل کرده و تعادل را به آن بازگرداند.

اگر عارضه‌ی کودک منجر به افزایش تولید مواد سمی در بدن شده است، می‌توان از داروهایی برای از بین بردن این مواد سمی استفاده کرد.2
 

مراقبت‌ ها

تشخیص یک اختلال متابولیک در نوزاد می‌تواند در ابتدا ترسناک و نگران‌کننده باشد. ولی با مدیریت دقیق غذاهای مصرفی نوزاد – استفاده از رژیم غذایی مخصوص، دوری از غذاهایی که می‌توانند او را مسموم کنند (والدین باید به هنگام خواندن برچسب روی مواد غذایی دقت زیادی داشته باشند) و تحت نظر داشتن میزان کالری مصرفی کودک – می‌توان از کودک محافظت کرده و مطمئن شد که یک زندگی طبیعی خواهد داشت.2

پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.drsheykholeslami.com
3.www.namnak.com