دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی اشاره به  گروهی از بیماری ها دارد که باعث ضعف پیشرونده و از بین رفتن حجم قابل توجهی از عضلات می شود. در بیماری دیستروفی عضلانی، ژن های غیرطبیعی یا همان جهش های ژنتیکی در تولید پروتئین های لازم برای تشکیل ماهیچه سالم دخالت کرده و باعث مشکلات عضلانی برای فرد مبتلا خواهد شد.

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. البته علائم شایع ترین نوع از این بیماری بیشتر در دوران کودکی و نوزادان پسر را درگیر می کند. علاوه بر این انواع دیگری نیز دارد که تا بزرگسالی هیچ علامتی از خود نشان نداده و به صورت خاموش در بدن فرد حضور خواهد داشت.

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما داروها و درمان می تواند به مدیریت علائم و کندتر شدن روند بیماری کمک زیادی کند.1
 

اشکال اصلی دیستروفی عضلانی

معمولاً یکی از نه شکل اصلی بیماری در افراد ظاهر می شود:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین نوع این بیماری است و تأثیر آن به طور عمده بر روی پسران بوده و بین ۳ تا ۵ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی بکر مانند دوشن اما خفیف تر است. تأثیر این بیماری نیز بر روی پسران است اما علائم آن در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی آغاز می شود.

دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع ترین شکل بیماری در بزرگسالان است. افراد مبتلا به این نوع بیماری نمی توانند عضلات خود را بعد از انقباض شل کنند. این بیماری می تواند بر زنان و مردان تأثیر بگذارد و معمولاً از ۲۰ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی مادرزادی از زمان تولد و یا اندکی پس از آن شروع می شود.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اغلب در نوجوانی یا ۲۰ سالگی شروع می شود.

دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می گذارد. این مشکل می تواند تمام نوجوان تا بزرگسال در ۴۰ سالگی را تحت تأثیر قرار دهد.

دیستروفی عضلانی دیستال بر روی عضلات بازوها، پاها و دست ها تأثیر گذاشته و معمولاً در سنین بالاتر بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی به وجود می آید.

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس در دوره ۴۰ یا ۵۰ سالگی فرد شروع شده و باعث ضعف عضلات صورت، گردن و شانه ها و افتادگی پلک ها (پتوز) می شود. مشکل بلع (دیسفاژی) نیز به همراه این بیماری ظاهر می شود.

دیستروفی عضلانی امری دریفوس عمدتاً پسران را تحت تاثیر قرار داده و معمولاً از سن ۱۰ سالگی شروع می شود. افراد مبتلا به این نوع اغلب علاوه بر ضعف عضلات دچار مشکلات قلبی نیز می شوند.2

علت دیستروفی عضلانی

ژن های به خصوصی در ساخت پروتئین های محافظت کننده از فیبرهای عضلانی دخیل هستند. دیستروفی عضلانی هنگامی رخ می دهد که یکی از این ژن ها گفته شده ناقص باشد. انواع مختلف دیستروفی عضلانی در اثر جهش ژنتیکی  به وجود می آید. البته بیشتر این جهش ها ارثی هستند.1
 

علائم دیستروفی عضلانی

علائم در اکثر انواع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی یا سال های نوجوانی ظاهر می شود. به طور کلی در کودکان مبتلا به این بیماری علائم زیر وجود دارد:

افتادن های مکرر

داشتن عضلات ضعیف

گرفتگی عضلات

مشکل در بلند شدن، بالا رفتن از پله ها، دویدن یا پریدن

راه رفتن بر روی انگشتان پا یا اردک وار

برخی نیز علائمی مانند موارد زیر دارند:

ستون فقرات خمیده (به نام اسکولیوز)

افتادگی پلک ها

مشکلات قلبی

مشکل در تنفس یا بلع

مشکلات بینایی

ضعف عضلات صورت.2
 

تشخیص دیستروفی های عضلانی

 پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند. آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.3
 

درمان دیستروفی عضله

 این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از
 

فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.
 

دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.
 

ابزار های کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از ۲۰ درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهره هار ا به هم جوش میدهد.3
 

آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟

اگر فرد سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی را داشته باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کند. احتمال انتقال بیماری دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان بین ۲۵ تا ۵۰ درصد است.

ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. این افراد می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند.4
 

عوارض جانبی دیستروفی عضلانی

عوارض ضعف عضلانی پیشرونده شامل موارد زیر می شود:
 

مشکلات در هنگام راه رفتن

برخی از مبتلایان به دیستروفی عضلانی بعد از پیشرفت بیماری برای جابه جا شدن نیاز به صندلی چرخدار خواهند داشت.
 

مشکلی در استفاده از دست ها

اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تأثیر یکی از انواع بیماری دیستروفی عضلانی قرار بگیرند، انجام فعالیت های روزانه فرد ممکن است با مشکل روبرو شود.
 

کوتاه شدن عضلات یا تاندون ها در اطراف مفاصل

این کوتاه شدن عضلات و تاندون ها می تواند باعث محدود شدن محدوده حرکتی فرد مبتلا شده و دیگر نتواند اندام های خود را همچون گذشته حرکت دهد.
 

مشکلات تنفسی

ضعف پیشرونده حتی می تواند بر روی عضلات مرتبط با دستگاه تنفس نیز تأثیر گذار بشاد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت به استفاده از دستگاه کمک کننده تنفسی (دستگاه تنفس مصنوعی) در طول شب یا روز نیاز داشته باشند.
 

ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)

عضلات ضعیف شده قادر به نگه داشتن ستون فقرات نبوده و در نتیجه فرم طبیعی ستون فقرات فرد مبتلا بعد از مدتی تغییر خواهد کرد.

مشکلات قلبی

دیستروفی عضلانی می تواند باعث کاهش کارایی عضله قلب و بروز مشکلات قلبی در فرد مبتلا شود.
 

مشکلات بلع

اگر ماهیچه های درگیر بلع به این بیماری مبتلا شوند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می شود. تغذیه با استفاده از لوله ها ممکن است بهترین گزینه درمانی موجود باشد.1

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.doctorkhosravi.com
3.www.iranorthoped.com
4.www.drdr.ir