دلیل انجام آزمایش غربالگری نوزاد

بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما مورد بررسی قرار می‌گیرد، در زمان تولد نشانۀ قابل مشاهده‌ای ندارد و پی بردن زودهنگام به این اختلالات توسط پزشک، این فرصت را می‌دهد که پیش از اینکه چنین بیماری‌هایی نوزاد را دچار آسیب جدی و درازمدت کند، تحت مداوا قرار بگیرد. آزمایش‌های غربالگری تنها اطلاعات اولیه‌ای را فراهم می‌کند تا پزشکان بتوانند برای پی بردن به وجود یک مشکل جدی، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری را درخواست بدهند.

بنابراین بیشتر نوزادانی که تست غربالگری روی آنها انجام می‌شود، سالم هستند و مشکلی ندارند. بخشی از آزمایش‌های غربالگری‌ مثل غربالگری شنوایی، قبل از ترخیص نوزاد و در بیمارستان و بقیهٔ آزمایشات مهم غربالگری با درخواست پزشک و بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد انجام می‌شود. اگر مشکلی وجود داشته باشد نیز لازم است والدین بعد از اطلاع توسط پزشک، در زودترین زمان ممکن برای شروع درمان نوزادشان پیگیری کنند، زیرا بسیاری از این بیماری‌ها در صورت درمان نشدن، پیامدهای جدی مثل کم‌توانی‌های ذهنی خواهد داشت. برخی از این بیماری‌ها می‌تواند در صورت تشخیص به‌موقع بهبود یابد یا با اقدامات نسبتاً ساده مانند نظارت بر رژیم غذایی کودک یا با استفاده از داروهای خاص کنترل شود.

به یاد داشته باشید که در مراکز بهداشت نیز می‌توانید آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد کودک را انجام دهید، اما این مراکز طبق قوانین فقط سه بیماری کم‌کاری مادرزادی غدۀ تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم را انجام می‌دهند و دو بیماری دیگر که شربت افرا و گالاکتوزمی نام دارد، از طریق مراکز بهداشت قابل بررسی نیست، بنابراین اگر می‌خواهید تمام این پنج بیماری به شکل کامل بررسی شود، می‌توانید از پزشک کودکتان بخواهید درخواست انجام آنها را برای شما بنویسد تا با مراجعه به آزمایشگاه‌های معتبر شهرتان آنها را انجام دهید. 1

فرآیند غربالگری به چه صورت است؟

از آن جایی که مخاطب این تست‌ها نوزادان هستند،. معمولا پس از گذشت حداقل 36 ساعت از تولد نوزاد و تغذیه او با شیر مادر، از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون گرفته می‌شود و نمونه به یک آزمایشگاه معتبر برای بررسی تعداد زیادی ناهنجاری که شامل ناهنجاری‌های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌های خونی و غیره هستند فرستاده می‌شود.. برای برخی تست‌ها مانند فنیل‌کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید مهم است که بلافاصله بعد از تولد تست انجام نشود زیرا ممکن است که دقیقاً حضور بیماری درروز اول تولد قابل تشخیص نباشد.. هنگامی که نتایج غربالگری آماده شود به دست متخصص اطفال یا شخص مسئول می‌رسد تا نتایج را بررسی کند. نتیجه‌ی «طبیعی» نشان‌دهنده‌ی این است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌کدام از بیماری‌هاییکه غربالگری آن‌ها در آزمایشگاه انجام شده است مبتلا نمی‌باشد. نتیجه‌ی «غیرطبیعی» به این معنی است که احتماًل اینکه نوزاد مبتلا به بیماری مورد نظر باشد وجود دارد. در این مرحله،  تست‌های تشخیصی تاییدی برای تأیید اینکه آیا کودک واقعا مبتلا به بیماری می‌باشد یا خیر نیاز است. در صورتی که وجود بیماری تأیید شود، درمان‌ها و پیگیری‌های بعدی به سرعت آغاز می‌شود.

پیشرفت روش هایی بر اساس طیف‌سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS(High-throughput liquid chromatography-tandom mass spectrometry) نام دارد می‌تواند بیش از 40 بیماری متابولیک ارثی شامل اختلالات مسیر متابولیسم آمینو اسیدها، اسیدهای آلی و اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه‌ی خون نوزاد به طور هم‌زمان تشخیص دهد و کارآیی تشخیص را ارتقا بخشد. دقت، کارآیی و خروجی بالا، این فناوری  را برای تشخیص بالینی و برنامه‌های غربالگری نوزادان در سطح دنیا تبدیل به بهترین گزینه کرده است.

غربالگری نوزادان کاملاً می‌تواند زندگی آن‌ها را از خطرات احتمالی ابتلا به یک بیماری خاص دور نگه دارد؛ بنابراین دلیلی برای انجام ندادن آن وجود ندارد. روش انجام کار بسیار ساده است و تنها دقایقی زمان برای تهیه‌ی نمونه‌ لازم است. خراش پاشنه‌ی نوزاد شما برای تهیه‌ی نمونه‌ی خون نیز در برابر رنج مادام‌العمری که در اثر ابتلا به یکی از ناهنجاری‌هایژنتیکی یا غیرژنتیکی خواهد کشید، بسیار ناچیز است.

علاوه‌ بر آزمایش خون، بیشتر کشورها غربالگری‌هایی نیز برای از دست دادن شنوایی و نقایص قلبی مادرزادی حیاتی قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند، انجام می‌دهند. مشکلات شنوایی می‌تواند فقط گوش‌ها را تحت تأثیر قرار دهد یا می‌تواند بخشی از علائم یک بیماری پیچیده‌تر باشد. در هر صورت والدین در صورتی که شنوایی نوزادشان بررسی نشود از وضعیت وی آگاه نخواهند شد. نوزادان مبتلا به نقایص قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD ) اگر وضعیتشان بعد از تولد تشخیص داده نشود در معرض خطر ناتوانی یا مرگ هستند. غربالگری نوزادان با استفاده از دستگاه پالس‌اکسی‌متری (Pulse Oximeter )، برخی از نوزادان مبتلا به این نقایص را قبل از بروز علائم بیماری شناسایی می‌کند. بعد از تشخیص، نوزاد توسط متخصص قلب معاینه می‌شود و درمان و خدمات ویژه که مانع ناتوانی و مرگ زودهنگام می‌شود برای وی فراهم می‌گردد. 2

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

تــرکــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:

1) کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2) فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

3) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

4) بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

6) کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل کتونوری 1 به 14000، افزایش گالاکتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی 1 به 10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است. 3

پی نوشت:
1.www.madarsho.com
2.www.mom.ir
3.www.niloulab.com