هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.

وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست.

فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد.

تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.1
 

علل هموکروماتوز چه چیزهایی هستند؟

اضافه بار آهن ممکن است به علت جذب بیش از حد نیاز آهن توسط روده ایجاد شود. به این حالت اضافه بار آهن اولیه گفته می شود.

این حالت معمولا به علت اختلالات ارثی به وجود می آید که به آن هموکروماتوز ارثی گفته می شود.1
 

علائم هموکروماتوز 

بسیاری از افراد مبتلا علائم هموکروماتوز قابل توجهی ندارند. در صورت بروز علائم هموکروماتوز نیز، ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

برخی از علائم شایع هموکروماتوز عبارتند از:

خستگی

ناتوانی جنسی

درد شکم

 انرژی کم

درد مفاصل.2

عوامل خطر هموکروماتوز چیست؟

عوامل خطر هموکروماتوز اولیه

افراد زیر در معرض عوامل خطر ابتلا به هموکروماتوز اولیه هستند:

افرادی که در خویشاوندان نزدیک خود، اختلال هموکروماتوز اولیه دارند ، مانند والدین ، خواهر، برادر، مادربزرگ ، پدربزرگ و… ، در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن جهش ژن مرتبط با بیماری هموکروماتوز اولیه هستند.

مردم اروپایی تبار در معرض خطر بیشتری جهت ابتلا به هموکروماتوز اولیه قرار دارند.

زنانی که یائسه هستند بیشتر در معرض خطر هموکروماتوز اولیه هستند. خونریزی قاعدگی مقدار آهن موجود در خون شما را کاهش می دهد ، که می تواند بروز علائم را در افرادی که در معرض این بیماری هستند به تأخیر بیندازد.

همه افرادی که جهش ژنی را برای هموکروماتوز اولیه به ارث می برند ، دچار این بیماری نمی شوند. بسیاری از افراد حامل هستند ، به این معنی که آن ها جهش ژن را دارند اما علائمی ندارند. افرادی که بیشترین خطر ابتلا به علائم هموکروماتوز اولیه را دارند، شامل افرادی می شوند که دارای دو نسخه جهش یافته از ژن HFE هستند. با این حال ، همه این افراد علائم را بروز نمی دهند.
 

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه شامل موارد زیر است:

مصرف مشروبات الکلی

سابقه خانوادگی دیابت ، بیماری قلبی عروقی  یا بیماری کبد

مصرف مکمل های غذایی با آهن یا ویتامین C ، که می تواند سبب جذب بالای آهن  و غلظت بیش از حد آهن در بدن شما شود.2
 

تشخیص هموکروماتوز

تشخیص هموکروماتوز ارثی می تواند دشوار باشد. بسیاری از مبتلایان به این بیماری علائمی به جز میزان بالای آهن در خون ندارند. هموکروماتوز ممکن است در آزمایش خون و یا غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری تشخیص داده شود.
 

آزمایش خون

دو آزمایش مهم برای تشخیص آهن اضافی در خون که به صورت ناشتا انجام می گیرند، عبارتند از:
 

اشباع ترانسفرین سرم

این آزمایش برای اندازه گیری و تشخیص میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) انجام می گیرد. مقدار ترانسفرین بیش از 45 درصد به عنوان میزان آهن اضافه در نظر گرفته می شود.
 

فریتین سرم

این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند و به دنبال غیر طبیعی بودن نتایج آزمایش ترانسفرین تجویز می شود.
 

آزمایشات جانبی

پزشک ممکن است آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص بیماری و یا رد بیماری های دیگر پیشنهاد کند:

آزمایش ژنتیک برای شناسایی نوع جهش در ژن

MRI به منظور اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد

آزمایش عملکرد کبد برای شناسایی آسیب های کبدی

بیوپسی کبد برای تشخیص بیماری های کبدی بخصوص زخم یا سیروز.3

درمان هموکروماتوز

درمان هموکروماتوز ارثی با روش فلبوتومی که شبیه روش اهداء خون است صورت می گیرد. فلبوتومی حذف خون از بدن است. بیماران ممکن است برای از بین بردن آهن اضافی به طور مرتب به داروی خلط نیاز داشته باشید. هدف از فلبوتومی کاهش میزان آهن در بدن بیماران است. 

میزان خونی که در این روش از بدن بیماران کشیده می شود به سن، وضعیت کلی و شدت آهن اضافی آن بستگی دارد و ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد تا آهن موجود در بدن بیمار به حد نرمال برسد.
 

برنامه درمان اولیه

مراحل اولیه فلبوتومی یک یا دو بار در هفته و معمولاً در بیمارستان یا مطب پزشک، به اندازه یک لکه خون (حدود 470 میلی لیتر) خون انجام می گیرد .
 

برنامه درمان تعمیر و نگهداری

پس از بازگشت سطح آهن به حالت عادی، معمولاً فلبوتومی هر دو تا چهار ماه یکبار انجام می شود. در برخی از بیماران ممکن است سطح آهن بدن در حد طبیعی باقی بماند و نیازی به ادامه درمان نداشته باشند و برخی بیماران نیاز به فلبوتومی ماهانه دارند. روند درمانی بستگی به میزان تجمع سریع آهن در بدن بیماران دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی می تواند به کاهش علائم خستگی، درد شکم و تیرگی پوست و جلوگیری از عوارض جدی مانند بیماری کبد، بیماری قلبی و دیابت کمک کند. فلبوتومی در مواردی که بیمار به عوارض جانبی هموکروماتوز مبتلا شده باشد می تواند روند پیشرفت بیماری را کاهش و حتی آن را معکوس کند. اما فلبوتومی بر روی سیروز کبدی و درد مفاصل تاثیری ندارد.

در صورت ابتلا به سیروز، پزشک غربالگری دوره ای که شامل سونوگرافی شکمی و آزمایش خون است را برای پیشگیری از بروز سرطان کبد توصیه می کند. مبتلایان هموکروماتوز با عوارض بیماری های قلبی که نمی توانند تحت فلبوتومی قرار بگیرند، پزشک می تواند برای از بین بردن آهن اضافی، دارو تزریقی و یا خوراکی تجویز کند. این دارو به آهن اضافی بدن بیمار متصل و آن را از طریق ادرار یا مدفوع دفع می کند.3
 

سبک زندگی و درمان خانگی هموکروماتوز

بیماران مبتلا به هموکروماتوز برای کاهش خطر ابتلا به عوارض بیماری خود می توانند راهکارهای زیر را در نظر بگیرند:

از مصرف مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن خودداری کنید. این مکمل ها می توانند سطح آهن بدن را افزایش دهند.

از مصرف مکمل های ویتامین C خودداری شود چون این مکمل ها میزان جذب آهن را افزایش می دهند.

از مصرف الکل جدا پرهیز کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی به شدت افزایش می دهد.

ماهی خام و صدف نخورید. افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی مستعد ابتلا به انواع عفونت ها بخصوص عفونت های باکتریایی موجود در ماهی های خام و صدف هستند.3
 

عوارض هموکروماتوز

در صورتی که درمان هموکروماتوز ارثی انجام نگیرد، می تواند عواقبی خصوصا در مفاصل و اندام هایی که آهن اضافی در آن ها ذخیره شده است مانند کبد، پانکراس و قلب، به دنبال داشته باشد. عوارض هموکروماتوز شامل:
 

مشکلات کبدی

سیروز کبدی –اسکار دائمی در کبد- تنها یکی از مشکلات ناشی از بیماری هموکروماتوز است که کبد را درگیر می کند. سیروز احتمال سرطان کبد و سایر عواقب مهلک را بالا می برد.
 

مشکلات پانکراس

بیماری هموروماتوز با آسیب زدن به پانکراس موجب بروی دیابت می شود.

مشکلات قلبی

تجمع آهن اضافی در قلب شما توانایی قلب در به گردش در آوردن خون کافی برای تامین نیاز بدن را کاهش می دهد. این حالت نارسایی احتقانی قلب نام می گیرد. هموکروماتوز همچنین باعث ریتم غیر نرمال قلب می شود (آریتمی).
 

مشکلات جنسی

آهن اضافی در مواردی موجب ناتوانی جنسی و از دست دادن عملکرد جنسی در مردان و ازدست رفتن چرخه قاعدگی در زنان می شود.
 

تغییرات رنگ پوست

رسوب آهن در سلول های پوستی می تواند موجب برونز یا طوسی شدن رنگ پوست گردد.4

پینوشتها
1.www.beytoote.com
2.www.angabinteb.com
3.www.pezeshket.com
4.www.dorvana.com