بیماری فون ویلبراند و علل بروز آن

بیماری فون ویلبراند (VWD) نوعی اختلال خونی و ژنتیکی است که به موجب آن، خون در بدن افراد، در زمان مناسب و حین بروز حوادث، به درستی لخته نمی‌شود.

به طور طبیعی خون حاوی پروتئین‌های زیادی است که هنگام بروز خونریزی، باعث ایجاد لخته خون شده و به این ترتیب سبب متوقف شدن خونریزی می‌شوند. وقتی فردی آسیب می‌بیند و دچار خونریزی می‌شود، پروتئین‌های انعقادی موجود در خون به پلاکت متصل شده و سبب می‌شوند تا پلاکت‌ها مانند چسب بهم بچسبند و در محل آسیب لخته ایجاد کنند.

فاکتور فون ویلبراند (VWF) یکی از پروتئین‌هایی است که برای چسبندگی پلاکت‌ها ضروری است. اما متاسفانه در برخی افراد، به دلیل نقص ژنتیکی، این فاکتور به صورت صحیح در بدن عمل نمی‌کند و یا میزان آن به شدت کم است.

به همین دلیل تشکیل لخته خون مدت زمان بیشتری طول کشیده و خونریزی نیز طولانی‌تر خواهد بود. خونریزی می‌تواند به حدی شدید باشد که به مفاصل یا اندام‌‌های داخلی آسیب برساند یا حتی جان فرد را در معرض خطر قرار دهد.

عامل اصلی ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن پیشینه خانوادگی است. در حقیقت والدین ژن غیرطبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد برای مبتلا شدن، به یک ژن غیرطبیعی از یک والد نیاز دارد.

شدیدترین شکل این بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که هر دو والدین یک ژن غیرطبیعی را به فرزند خود منتقل می‌کنند.1
 

انواع بیماری فون ویلبراند

این بیماری نیز مانند بیماری های دیگر انواع مختلفی دارد. برعکس بیماری هموفیلی که فقط بر پسرها اثر می گذارد، بیماری فون ویلبراند هم بر پسرها و هم بر دخترها اثر می گذارد.

در نوع یک، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون کاهش یافته است؛ سطح فاکتور هشت نیز ممکن است پائین بیاید. این شایع ترین و ملایم ترین نوع این بیماری است – نشانه های آن ممکن است آنقدر خفیف باشند که هیچ وقت در فرد تشخیص داده نشوند. افرادی که نوع یک این بیماری را دارند معمولاً فوراً خونریزی نمی کنند، ولی هنگام ضربه، جراحی یا کشیدن دندان، خونریزی شدیدی خواهند داشت.

در نوع دو، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون نرمال است، ولی به خوبی عمل نمی کند. در نوع دوم این بیماری، چند نوع دیگر هم وجود دارد:

نوع 2آ: اجزای سازنده این فاکتور (که مولتیمر نامیده می شوند) کوچکتر از حد نرمال هستند یا به راحتی می شکنند.

نوع 2ب این فاکتور به سختی به پلاکت ها می چسبد و باعث می شود که پلاکت ها فشرده شوند و در نتیجه تعداد پلاکت ها کاهش می یابد.

دو نوع دیگر نیز وجود دارد که بسیار نادر هستند.

در نوع سه بیماران فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت بسیار پائینی دارند یا اصلاً ندارند. نشانه های این نوع بیماری بسیار شدید هستند و ممکن است در مفاصل و عضلات خونریزی رخ دهد.

نوع پلاکتی بیماری فون ویلبراند مشابه نوع 2ب است، ولی بجای آنکه نقص در فاکتور باشد، در پلاکت ها است.3

نشانه های اصلی بیماری فون ویلبراند عبارتند از :

• ایجاد کبودی به سادگی

• خونریزی بینی مکرراً یا طولانی

• خونریزی لثه و غشاء مخاطی 

• خونریزی طولانی از بریدگی های کوچک

• خونریزی ماهیانه شدید یا طولانی 

• خونریزی در بخش های فوقانی یا تحتانی دستگاه گوارش 

• خونریزی طولانی پس از جراحت عمل جراحی دندان پزشکی یا زایمان.2
 

تشخیص بیماری فون ویلبراند

اغلب وقتی PTT طولانی داریم در نظر گرفته می‌شود (از تاثیر فاکتور ویلبراند روی فاکتور ۸ یا یک زمان خونریزی طولانی (ثانویه به اختلال عملکرد پلاکتی)

بررسی فاکتور فون ویلبراند

بررسی کوفاکتور ریستوستین تست فعالیت یا تحریک باند با پلاکت‌های به وسیله ریستوستین سطح آنتی ژن

بررسی فاکتور انعقادی نشان دهنده کاهش فعالیت بیماران است (یک اندازه‌گیری عملکردی فاکتور)

آنالیز مولتی مریک مشخص کننده اختلالات کیفی و نشان دهنده زیر گروه بیماری.4
 

عوارض بیماری فون ویلبراند چیست؟

بیماری فون ویلبراند احتمال دارد باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود که می تواند خطرناک باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:
 

کم خونی

در زنانی که خونریزی قاعدگی زیادی دارند و می توانند دچار کم خونی فقر آهن شوند.
 

التهاب و درد

این عوارض می تواند در نتیجه خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.5

درمان بیماری فون ویلبراند

کزینه های درمانی این بیماری بسته به نوع آن، متفاوت خواهد بود. پزشک می تواند چندین روش درمانی مختلف را توصیه کند.

پزشک احتمال دارد برای انواع 1 و 2 دارویی را تجویز کند. عوارض جانبی دارو هایی که در این شرایط استفاده می شود، شامل سردرد، فشار خون پایین و ضربان قلب سریع است.

پزشک همچنین احتمال دارد درمان جایگزینی را با استفاده از Humate-P یا Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT) توصیه کند. اینها دو نوع ماده بیولوژیکی یا پروتئین های مهندسی شده ژنتیکی هستند که از پلاسمای انسان ساخته شده و می توانند جایگزین VWF شوند.

این روش های درمانی جایگزین مشابه همدیگر نیستند و نباید از آنها به جای یکدیگر استفاده کنید. اگر بیماری نوع 2 فون ویلبراند دارید و قادر به تحمل DDAVP نیستید، احتمال دارد پزشک Humate-P را تجویز کند. در صورت ابتلا به بیماری شدید نوع 3 فون ویلبراند، می تواند آن را تجویز کنند.

عوارض جانبی شایع درمان جایگزینی با Humate-P و Alphanate SD / HT شامل تنگی قفسه سینه، بثورات پوستی و التهاب است.
 

درمان های موضعی

برای درمان خونریزی جزئی از مویرگهای کوچک یا رگها، پزشک می تواند استفاده از Thrombin-JMI را به صورت موضعی توصیه کند. آنها همچنین احتمال دارد Tisseel را به صورت موضعی بعد از جراحی تجویز کنند، اما خونریزی شدید را متوقف نمی کند.

اگر به هر نوع بیماری Von Willebrand مبتلا هستید، از مصرف داروهایی که می توانند خطر خونریزی و عوارض را افزایش دهند، پرهیز کنید. به عنوان مثال، از مصرف آسپرین و داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی، مانند ایبوپروفن و ناپروکسن خودداری کنید.5
 

اقدامات احتیاطی

کودکانی که بیماری فون ویلبراند دارند باید تا حد ممکن از ضربه مثلاً در ورزش های تماسی دور باشند. اگر کودکی خونریزی کرد، باید روی آن ناحیه فشار وارد کنید. اگر خون دماغ شد، باید قسمت نرم بینی او را نیشگون بگیرید و او را کمی به جلو خم کنید تا خون وارد گلوی او نشود.

بخاطر احتمال خونریزی شدید، نوزادان پسر که ریسک ابتلا به این بیماری را دارند (یعنی آنهایی که در خانواده خود سابقه این بیماری را دارند) نباید بدون تأیید پزشک ختنه شوند.

دخترانی که این بیماری را دارند و پریود آنها شروع شده است باید از نوارهای اضافی استفاده کنند و زود به زود لباس های خود را عوض کنند. خونریزی شدید قاعدگی را می توان با قرص های جلوگیری از بارداری مهار کرد.

کودکانی که مبتلا به بیماری فون ویلبراند هستند، نباید در صورت داشتن درد یا تب، آسپیرین و داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی دیگری مانند ایبوپروفن مصرف کنند. مصرف استامینوفن اشکالی ندارد، زیرا بر کارکرد پلاکت ها تأثیری ندارد.

اگر کودک شما خونریزی شدید و غیرموجهی دارد، فوراً او را نزد پزشک ببرید.3

پینوشتها
1.www.medpip.com
2.www.beytoote.com
3.www.bartarinha.ir
4.www.1pezeshk.com
5.www.pezeshket.com