سندرم ترنر در نوزادان

در ابتدا به یاد داشته باشید که سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی است که تنها بدن نوزادان دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نقص کروموزومی بر قد نوزادان تأثیر می‌گذارد؛ نوزادان دختر مبتلا به سندرم ترنر کوتاه‌تر از سایر همسالان سالم خود هستند.

همچنین، شدت این بیماری در بین نوزادان مختلف، متفاوت است؛ برخی از نوزادان مبتلا به این نقص کروموزومی ممکن است از مشکلات قلبی یا کبدی نیز رنج ببرند. در نهایت، لازم است بدانید که با تشخیص پزشکی مناسب می‌توان شدت سندرم ترنر را در بدن نوزادان تعیین کرد.1
 

علت بروز سندرم ترنر در بدن نوزادان دختر

نوزادان با دو کروموزوم جنسی متولد می‌شوند؛ در مورد نوزادان پسر، یکی کروموزوم Y است که کودک آن را از پدر خود به ارث می‌برد و دیگری، کروموزوم X است که از مادر به ارث می‌رسد. در مقابل، یک دختر بچه از هر دو والدین خود، کروموزوم X را به ارث می‌برد.

در چنین شرایطی، اگر یک نسخه از کروموزوم X از دست رفته باشد، او به سندرم ترنر مبتلا خواهد شد. این نوع نقص کروموزومی در بدن نوزادان دختر می‌تواند به دلایل مختلفی رخ دهد که مهم‌ترین این موارد به شرح زیر می‌باشند:
 

مونوسومی

در برخی موارد، کروموزوم X پدر ممکن است به دلیل اختلال عملکرد اسپرم پدر یا تخمک مادر از دست رفته باشد. در چنین شرایطی، بدن کودک تنها از یک کروموزوم X تشکیل می‌شود؛ در نتیجه، این نوزاد از سندرم ترنر رنج خواهد برد.
 

موزاییسم

علاوه بر بروز اختلال در اسپرم یا تخمک والدین، ممکن است در طی فرآیند تقسیم سلولی، برخی اختلالاتی در بدن جنین در حال رشد رخ دهد. در چنین شرایطی نیز بدن نوزاد یک نسخه از کروموزوم X را از دست می‌دهد.

در نظر داشته باشید که کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته در بدن کودک دختر، پیچیدگی‌های خاصی را در روند سلامت او ایجاد می‌کند. برخی از عوارض بهداشتی قابل مشاهده که از نقص کروموزومی در بدن نوزادان ناشی می‌شود، شامل قد کوتاه‌تر و نارسایی تخمدان زنان هستند.1
 

علائم سندرم ترنر

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

کوتاهی قد در هنگام تولد

ناخن‌ها و انگشتان باریک و به سمت بالا 

تاخیر در رشد بدنی

گردن پهن و عریض (ایجاد بافت اضافی از پوست از سمت شانه‌ها به سمت گردن)

رشد یک خط مو در پشت گردن

افتادگی پلک‌ها

فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها

فک پایین‌تر و کوچک‌تر

توسعه غیرطبیعی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های دست و آرنج

دست‌های کوچکتر

وزن کم هنگام تولد

دست و پاهای متورم

خشکی چشم‌ها

عدم رشد سینه‌ها (معمولاً در سن 13 سالگی)

نداشتن قاعدگی

وجود خال‌های بیش از حد بر سطح پوست بدن.3
 

چه عواملی باعث می شوند تا شخص مبتلا به سندروم ترنر شود؟

بیماری ترنر نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که از هر 2500 نوزاد دختری که متولد می شوند یکی مبتلا به این سندروم است. در واقع ترنر نوعی اختلال رشد است که با نارسایی گوناد و خوب کار نکردن تخمدان همراه است و در نهایت می تواند منجر به تأخیر بلوغ و نازایی و مشکلات ثانوی در بیمار شود.
 
بیماریهای تیروئید، بیماریهای قلبی عروقی، بیماریهای کلیوی و سایر بیماریهای مرتبط با خود ایمنی در این بیماران شیوع بیشتری دارد.
 
تابلو اصلی بیماری ترنر “کوتاهی قد” است که در مقایسه با قد خانمهای معمولی فرد مبتلا 20 سانتی متر کوتاهتر است.2
 

درمان نوزادان مبتلا به سندرم ترنر چگونه انجام می‌شود؟

سندرم ترنر در نوزادان یک خطای ژنتیکی است و امکان درمان کامل آن وجود ندارد. با این حال، برخی از درمان‌ها به رفع کوتاهی قد کودک، مشکلات یادگیری یا ناتوانی‌های جنسی فرزند شما کمک می‌کند.
 

۱. مراقبت های پیشگیرانه

مراقبت‌های پیشگیرانه برای نوزاد خود انجام دهید. بدین صورت که نوزاد خود را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید، نظارت و بررسی منظم فشار خون کمک می‌کند تا عملکرد بدن مشخص و در صورت وجود هر گونه مشکل، بلافاصله درمان شود.
 

۲. درمان با هورمون رشد

 اگر کودک شما مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک ممکن است از درمان هورمونی استفاده کند. تزریق هورمونی می‌تواند از مشکل کوتاهی قد کودک جلوگیری کند.
 

۳. درمان با استروژن

درمان با استروژن به کودک، کمک می‌کند تا تغییرات فیزیکی بلوغ، از جمله رشد سینه و دوره قاعدگی را بهبود یابد. این درمان معمولاً زمانی شروع می‌شود که دختر حدود 12 یا 13 سال داشته باشد.
 

۴. جراحی قلب

ممکن است برای درمان عوارض سندرم ترنر جراحی قلب انجام شود.
 

۵. درمان زیر نظر متخصصین پزشکی

 یک کودک مبتلا به سندرم ترنر بیشتر در معرض ابتلا به عفونت گوش میانی یا عفونت گوش داخلی است. با مشاهده این مشکل، سریعاً کودک خود را به متخصصین مربوطه ببرید.
 

۶. تکنولوژی‌های جدید باروری

تکنولوژی‌های جدید باروری، می‌تواند به زنان مبتلا به سندرم ترنر برای بارداری کمک کند. با لقاح آزمایشگاهی و تخمک‌های اهدا کننده، جنین در رحم یک زن مبتلا قرار می‌گیرد و با کمک هورمون درمانی، او می‌تواند یک جنین را در رحم خود پرورش دهد.3
 

پیشگیری از سندرم ترنر:

این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.
 
در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.2

پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.beytoote.com
3.www.setare.com