ترندنیوز مطالب مذهبی+آموزشی+سرگرمی+خبری
سندرم پیری زودرس یا سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS)، نوعی اختلال در دوران کودکی است که با کوتاهی قد، وزن کم بدن، ریزش زودرس موها، تغییرات پوستی و فقدان چربی زیر پوستی و ویژگی های صورت که شبیه افراد مسن است مشخص می‌شود.
کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل احتمال ابتلا به تصلب شرایین، به طور متوسط ۱۴ سال زندگی می کنند. در سراسر جهان، تصور می شود که ۱۳۴ کودک در ۴۶ کشور جهان به پروگریا مبتلا شده اند. اعتقاد بر این است که از هر ۴ میلیون نوزاد تازه متولد شده از هر جنس و از هر نژاد ۱ نفر مبتلا است.
این بیماری در اثر جهش نقطه‌ای درژن LMNA ایجاد می‌شود. این جهش‌ها منجر به تولید شکل غیرطبیعی از پروتئین لامین A می‌شود که در هسته سلول‌ها وجود دارد. اکثر بیماران مبتلا به HGPS دارای جهش غالب هتروزیگوت در ژن LMNA هستند. ولی برخی موارد با توارث اتوزوم مغلوب نیز گزارش شده است.
علائم پیری زودرس یا پروگریا
• داشتن فک کوچک همراه با چشمانی بزرگ
• کاهش وزن و کاهش عضلات بدن
• به کندی و غیر طبیعی رشد کردن دندان‌ها
• ریزش موهای بدن، سر و حتی مژه‌ها
• انعطاف پذیر شدن استخوان‌ها
• داشتن صدایی با تن بالا
• سفت شدن شریان‌ها
• ایجاد ناهنجاری و اختلالات قلبی
• قابل رویت بودن رگ‌ها و درشت بودن آن
• درگیری با عفونت های مکرر
• نهنگی شدن بینی (باریک و نازک شدن بینی)
تشخیص پیری زودرس یا پروگریا
در صورتی که هر کدام از این علائم در کودکی ظاهرشود، والدین باید به سرعت کودک را نزد یک متخصص اطفال به منظور معاینه ببرند. گفته می‌شود که به حدی این بیماری بارز است که پزشک با مشاهد‌ی نشانه‌ها می‌تواند بیماری پیری زودرس یا پروگریا را تایید کند اما برای قطعی بودن تشخیص به یک آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی بیشتر نیاز است تا برخی از آزمایش‌های ژنتیکی بر روی کودک صورت گیرد. آزمایشگاه ژنتیک با گرفتن تست خون از کودک و ارجاع او به متخصص طب ژنتیک، بیماری را بیشتر مورد بررسی قرار می‌دهد.
تشخیص با توجه به علائم و نشانه‌هایی مانند تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و ریزش مو صورت می‌گیرد. وجود بیماری از طریق آزمایش ژنتیکی قابل تأیید است. در صورتی که در خانواده سابقه‌ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک باید اقدام نمود.
درمان پیری زودرس یا پروگریا
این بیماری را با مصرف نوعی از داروهای ضد سرطان مانند مهارکننده‌های فارنسیل ترانسفرز می‌توان تا مقدار قابل توجهی مهار نمود، زیرا باعث می‌شود که سلول‌های آسیب دیده را بدون تغییر، کنترل کرد و ثابت نگه داشت.
پزشک متخصص اغلب اوقات داروهایی برای پایین آوردن کلسترول یا لخته شدن خون برای کودک تجویز می‌کند. که این داروها کمک کننده‌ی خوبی برای جلوگیری از حملات قلبی و سکته در کودکان می‌باشند و همچنین به تحریک هورمون قد و وزن نیز می‌پردازند. اغلب برای این کودکان درمان با جراحی را تجویز می‌کنند تا عروق کرونر یا آنژیوپلاستی را جهت کنترل حملات قلبی مهار نمایند.
